tarafından 
Akondroplazi nedir? belirtileri, tedavisi var mıdır? Kalıtsal mıdır? Nedenleri, vücudu nasıl etkiler? Erken teşhis mümkün mü ? Uzun vadeli etkileri
Akondroplazi nedir?
Gelişimin ilk aşamalarında, fetal iskeletin çoğu kemiğe dönüşen kıkırdak dokusundan oluşur.
Akondroplazi, kollarınızın ve bacaklarınızın kemiklerinde kıkırdak dokusu gelişmediğinde ortaya çıkan hastalıktır.
Bu genetik bozukluk, kolların ve bacakların üst kısımları bu uzuvların alt kısımlarından daha kısa olan kısa uzuv cüceliğine yol açar (rizomelik kısalma).
Akondroplazi ile iskelet displazisi (cücelik) arasındaki fark nedir?
Akondroplazi, kemiklerin ve kıkırdağın büyümesini etkileyen yüzlerce durumu tanımlamak için kullanılan şemsiye terim olan iskelet displazisinin en yaygın şeklidir.
Akondroplazi özellikle kollarınızdaki ve bacaklarınızdaki kemik büyümesini hedefler.
Akondroplazi nedir?
Akondroplazi kalıtsal mıdır?
Akondroplazi vakalarının çoğu kalıtsal değildir. Akondroplaziden herkes etkilenebilir.
Akondroplazili bireylerin yaklaşık% 80’inin ebeveynleri normal boydadır ve yeni bir gen değişikliği (de novo mutasyonu) ile doğarlar.
Bu ebeveynlerin akondroplazili başka bir çocuğu olması nadirdir.
Bir çocuğun akondroplazi (otozomal dominant) ile doğması için geni yalnızca bir ebeveynin aktarması gerekir.
Akondroplazisi olan bir kişinin ve akondroplazisi olmayan bir partnerin bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma olasılığı% 50’dir.
Her iki ebeveynde de akondroplazi varsa, çocuğun doğumdan kısa bir süre sonra ölü doğum veya ölüme yol açan homozigot akondroplazi ile doğma olasılığı% 25’tir.
Akondroplaziden kaç kişi etkilenir?
15.000’den yaklaşık 1 ila 40.000 kişiden 1’i akondroplazi ile doğar.
Akondroplazi çocuğumun vücudunu nasıl etkiler?
Akondroplazi ile doğan bebeklerde normalde motor beceri gelişimini geciktirebilecek zayıf kas tonusu (hipotoni) vardır.
Bebekler arasında omurilik sıkışması ve üst solunum yolu tıkanması riski de yüksektir, bu da sağlık komplikasyonları riskini artırır.
Akondroplazisi olan kişilerde solunum problemleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları olması ve obeziteye yatkın olması yaygındır.
Akondroplazili tüm çocuklar, ortaya çıkabilecek semptomları tedavi etmek veya önlemek için bir sağlık kuruluşu tarafından düzenli olarak dikkatle izlenmelidir.
Akondroplazi belirti ve nedenleri
Akondroplaziye ne sebep olur?
Akondroplaziye, fetal gelişim sırasında kıkırdağı kemiğe dönüştüren reseptördeki bir gen mutasyonu neden olur.
Akondroplazi belirtileri nelerdir?
Kemikler kısalır (uyluk, üst kol).
Kısa eller ve ayaklar.
Üçüncü ve dördüncü parmaklar arasında büyük ayrım.
Maksimum yükseklik 122 cm.
Kafa normalden daha büyük.
Belirgin alın.
Düz burun.
Bebeklerde gecikmiş gelişim (oturma, emekleme, yürüme).
Akondroplazi nedir?
Akondroplazinin vücudunuz üzerindeki uzun vadeli etkileri nelerdir?
Sırt ve bacak ağrısı.
Solunum problemleri (apne).
Obezite.
Tekrarlayan kulak enfeksiyonları.
Kavisli omurga.
Eğilmiş bacaklar.
Beyninizdeki fazla sıvı (hidrosefali).
Obstrüktif uyku apnesi.
Akondraplazi tanı ve testler
Akondroplazi ne kadar erken teşhis edilebilir?
Doktorlar, bebeğinizin kolları ve bacakları ortalamadan daha kısa görünüyorsa ve başları büyükse doğumdan önce akondroplaziyi tespit etmek için ultrason kullanabilirler.
Akondroplazi vakalarının çoğu doğumdan sonrasına kadar doğrulanmamıştır.
Akondroplazi nasıl teşhis edilir?
Röntgen çekmek.
Muayene.
Doğum öncesi muayene (ebeveynlerden biri veya her ikisi de etkilenirse).
Genetik testler (FGFR3 geni).
Kas güçsüzlüğünü veya omurilik sıkışmasını belirlemek için MRI veya BT taraması.
Akondroplazi nasıl tedavi edilir? Akondroplazi tedavisi
Akondroplazi için semptomları yönetmekten başka spesifik bir tedavi yoktur.
Büyüme ilerlemesini izlemek için bebeklerde erken tanı sırasında boy, kilo ve baş çevresinin izlenmesi önerilir.
Akondroplazinin tedavisi var mı?
Hayır, akondroplazinin tedavisi yoktur, ancak teşhis edilen hemen hemen herkes dolu ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.
Akondroplazi semptomlarını nasıl yönetirim?
Akondroplazinin yönetimi, aşağıdakileri içerebilecek potansiyel komplikasyonlara dikkat etmeye odaklanmıştır:
Kilo yönetimi ve obeziteyi önlemek için sağlıklı beslenme alışkanlıklarını teşvik etmek.
Beyninizdeki sıvı basıncını düşürmek veya kraniyoservikal kavşak sıkışması adı verilen hayatı tehdit eden bir komplikasyonu düzeltmek için cerrahi (ventriküloperitoneal şant).
Adenoidleri ve bademcikleri çıkarmak için ameliyat.
Büyüme hormonları.
Apne için sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) burun maskesinin kullanılması.
Kulak enfeksiyonlarını önlemek için kulak tüpleri veya antibiyotikler.
Sosyalleşmeye destek.
Yüksekliği birkaç santim artırmaya yardımcı olabilecek ilaçlar üzerinde çok fazla araştırma yapılmaktadır.
Akondroplazili çocuk sahibi olma riskimi nasıl azaltabilirim?
Akondroplazi, genellikle yeni bir gen mutasyonunun sonucu olan nadir bir genetik durum olduğundan, bu rastgele vakaları önlemenin bir yolu yoktur.
Bir ebeveynin akondroplazisi varsa, bunu geçirme şansı preimplantasyon genetik testi ile önemli ölçüde azaltılabilir.
Akondroplazisi olan birinin yaşam beklentisi nedir?
Akondroplazi ile yaşayan insanların çoğunluğu, bebeklik dönemindeki gecikmiş gelişime bakılmaksızın normal bir yaşam süresine ve normal zekaya sahiptir.
Akondroplaziden kaynaklanan komplikasyonlar bir olasılık olsa da, semptomlara dikkat etmek, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ciddi sağlık sorunlarının ortaya çıkmasını önlemeye yardımcı olabilir.
Akondroplazi nedir?
Akondroplazi ile yaşamak
Çocuğuma akondroplazi konusunda nasıl yardımcı olabilirim?
Akondroplazi teşhisi konan çocuklar sağlıklı ve dolu bir yaşam sürdürebilirler.
Çocuğunuzun tıbbi ihtiyaçlarını tedavi ettikten sonra, çocuğunuzun gelişmesi için davetkar bir ortam sağlamaya odaklanın:
Bağımsızlığı teşvik etmek için fiziksel zorlukların ortadan kaldırılması (basamaklı tabure kullanımı, ışık anahtarlarının uzatılması).
Duygusal ve eğitimsel destek sağlamak (okulda zorbalığı önlemek için).
Cücelik topluluğundaki grup ve kuruluşlarla etkileşim kurmak.
Sağlık uzmanımla ne zaman iletişime geçmeliyim?
Bebeklik döneminde ve çocukluk döneminde kontrollerle düzenli kalmak, birçok akondroplazi semptomunun ortaya çıkmasını önleyebilir.
Çocuğunuz yaşına göre boy ölçütlerini karşılamıyorsa veya oturma, emekleme ve yürüme gibi fiziksel hedeflerde gelişimsel gecikmeler görüyorsanız, erken bebeklik döneminde sağlık uzmanınıza başvurun.
Çocuğunuz nefes almakta zorlanıyorsa, sık sık kulak enfeksiyonu geçiriyorsa, sırt ve bacak ağrısı çekiyorsa veya obezite riski altındaysa, bir sağlık uzmanından tedavi alın.
Akondroplazi nedir?
